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肌肉營養不良症

肌肉營養不良症

( Muscular Dystrophy , MD

 

其中較普遍的類別:

杜興氏肌肉營養不良症

 

這個疾病的患者多為兒童,而成因是肌肉細胞內缺乏一種酵素,以致肌肉細胞膜不 能正常運作,肌肉也因而逐步壞死。此疾病的成因約有六成與遺傳有關,由於基因出了問題,不能製造該種酵素。患者全是男性,女性亦可能帶有這異常基因但不會 發病,有此家族歷史的朋友應該進行基因檢查。這疾病的平均發病率約是五千分之一。

 

碧加氏肌肉營養不良症

此病類與杜興氏肌肉營養不良症的徵狀有點類似,只是患者沒有性別之分,發病年齡則由五歲至二十五歲開始,而病情進展緩慢,兼且對患者的心肺功能沒有損害,對壽命也無直接威脅。

 

肢帶型肌肉營養不良症

患者發病於兒童後期至中年期之間,開始時患者的盆骨和肩胛附近的肌肉首先萎縮,然後逐步發展至四肢末端。此類別病情進展緩慢,患者行路時像鴨仔般的姿勢。

 

面肩肱型肌肉營養不良症

通常發病於青少年期至成年期之間。患者裂嘴而笑時會顯得無力,嘴型只能夠向橫裂開,卻沒有笑的形態。除此之外,患者的肩膊和上臂肌肉也乏力,穿衣及高舉雙手感困難,甚至無力閉上眼睛,對患者日常生活產生很多不便。

 

當然還有很多其他類別的肌肉營養不良症,在此不能盡錄。

 

以下的資料將會集中討論

杜興氏肌肉營養不良症

 

病徵

幼兒時期因為正常細胞較多,故徵狀不甚明顯,直至三、四歲開始,孩子的體能表現較差,到五、六歲時徵狀最明顯,包括:上落樓梯非常困難、一旦坐在地上便很難站起身來、行平路時為求平衡,於是肚子向前而上身向後傾等。

患者普遍出現小腿肥大現象,但這實為假性肥大,因為肥大部位其實只是被纖維代替的壞死肌肉,與及同時出現的腫脹現象。正正因為這種假性肥大,患者的腳筋更加收緊,平衡力下降,終至不良於行。部份患者亦同時出現脊柱惻彎。

 

治療方法

 

(一)手術

為了防止脊骨側彎,部份醫生會建議在患者脊骨處植入金屬,以固定每一節脊椎的位置。因為這是一項大手術,患者必須與主診醫生詳細討論,並且明瞭手術的成功機會和可能引致的併發症。

另外,由於部份患者的大腿筋膜繃緊,引致雙腳不能平放地面,進行鬆筋手術便有助改善這個情況。

(二)輔助治療

因為患者的肌肉退化,加上兒童及青少年期身高和體重的增長,脊骨長期受壓,所 以容易做成脊骨變型,影響心肺功能。因此,一張能夠矯正坐姿的輪椅便十分重要了。再加上物理治療和職業治療的協助,患者可透過不同的訓練,例如:站立運 動、主動或者被動式運動、呼吸及胸肺功能的運動,與及復康用具的使用、日常護理、均衡營養和情緒輔導等,期望可以達致減慢病情惡化的速度、減少併發症和提 高生活質素等目標。

 

 

醫療研究

 

(一)細胞治療法

這個方法仍然處於試驗階段,當患者考慮嘗試此治療法之前,必須與主診醫生詳細商量,並且搜集多一些客觀科學的証據,然後才作出明智的決定。

這個方法是以人工培植正常的肌肉細胞,然後注射入患者的肌肉群內,如果其中部 分肌肉細胞能夠生存下來,就可以產生該種酵素。但到目前為止,醫學界尚未能確定需要注射多少細胞才能達到如期效果,就算有細胞能夠生存下來,也不知道它們 能夠發揮多少功效與及維持多久。患者在這個階段既不能活動關節和肌肉,也不可以做物理治療,個別患者的腳筋更加會變得僵硬,甚至變型。而注射入體內的肌肉 細胞若果不能生存,壞死的肌肉更會變成纖維組織。這些方面,患者必須注意。

除此之外,醫學界現正找尋另一種可取代該酵素的蛋白質,與及進行基因遺傳工程方面的研究,雖然同樣是處於實驗階段,但其進展一日千里,希望在不久的將來會有突破性的發現。

 

 

 

杜興氏肌肉營養不良症之最新醫學發展

 

鳴謝聯合醫院腦內科高級醫生吳炳榮醫生撰稿

 

概 述

杜興氏肌肉營養不良症(DuchenneMuscular Dystrophy , DMD ),乃遺傳性肌肉萎縮病。它的基因( Dystrophin gene )存在於 X 性染色體中( Xp21 ),因此它是透過性連鎖式隱性遺傳型態傳播的。男性只有一個x性染色體,因此病患者大多為男性;若女性的一對x性染色體中其一個攜有異變的 Dystrophin 基因,她便成為一個 DMD 的攜帶者,她的兒子有二分一的機會成為病患者,她的女兒則有二分一機會成為 DMD 基因攜帶者。

Dystrophin 基因乃現時所知人類基因中體積較大的一種,它的製成品 Dystrophin ,與其他相關的蛋白質,是穩定肌肉細胞膜的一個重要部份。它最重要的功能是維持肌肉細胞的穩定性,使它在肌肉收縮的過程中,不會受到破壞,杜興氏病患者因 肌肉中缺少了 Dystrophin ,令到肌肉自出生後,便不斷受到破壞和萎縮。 Dystrophin 基因亦會受到另一種較輕微的突變所影響,導致病情較輕的碧加氏肌肉營養不良症( Becker's Muscular Dystrophy , BMD )。

 

病 徵

杜興氏肌肉營養不良症的病發率約為每十萬名出生男嬰中有 20-30 個案。病患者中約三分一有家族病歷史,三分一由無症狀的 DMD 攜帶者母親所獲得,三分一相信是經遺傳基因突變而致病,患病男嬰於初生時並無異樣,病情通常初顯於嬰兒開始學行階段,患者的活動能力發展較同齡的孩子緩 慢,他們通常需用手部支持才可從地上站立起來( Gower's sign )。到 4-5 歲時,患者與朋輩一起玩耍,跑步時便感困難,同時跳躍時未能雙腳離地。慢慢地患者上樓梯也感有心無力。到 6-7 歲時,患者會肌肉軟弱無力而經常跌倒。

雖然杜興氏患者因肌肉病變而變得四肢無力,但他們的小腿肌肉通常會異常腫大( Pseudohypertrophy )。若我們用手輕按這些肌肉,便會發覺它被接觸質感不同,由於這些肌肉的正常組織被硬化組織所取代,因此小腿肌肉被接觸時有堅實的感覺。

隨著年齡增長,患者的肌肉病變和萎縮也變得越來越嚴重。到 12-13 歲時,患者便需倚助輪椅出入。同時由於肌肉的不正常活動能力,很多關節也有不同程度的畸形變化,因此對患者的照顧造成不便,也會對患者的心肺功能引致一定 的影響。患者的心臟肌肉也會因此病而引起變化,導致心肌病。嚴重的話可發生心律不正,心臟衰竭等病狀。

 

 

 

診 斷

杜興氏患者血液中的肌肉酵素濃度比正常人高出許多,肌電圖的檢查通常可發現肌肉病 的變化,而受影響肌肉的活組織化驗也會見到肌肉細胞體積大小不一,不正常肌肉和硬化等病理變化。現代較先進的實驗室已可用細胞免疫化學方法,透過電子顯微 鏡直接觀察肌肉膜內的成份,從而診斷出杜興氏病。而遺傳學檢查中,亦可偵察到某些常見的遺傳基因缺失,進而確定此病的存在。可惜這些檢查暫時在香港並未引 進。

至於杜興氏病基因攜帶者的女性,她們在表型( Phenotype )上可以有不同程度的病徵顯現出來。除了臨床的檢查外,她們在血液肌肉酵素濃度、肌電圖和肌肉活動組織檢查方面,也會顯示出肌肉毛病的存在,從而計算出她 們下一代子女受到這疾病影響的機會率。隨著遺傳學檢查的進步,產前的羊水細胞檢查和胎毛細胞檢查,可以對產前胎兒的診斷給予很大的幫助。

 

治 療

由於關節的畸型對患者的活動能力有很大的影響,因此拉筋及各種物理治療,需於病情 早期便開始,以防止攣縮( contracture )的出現。適量的運動亦有助於加強兒童的活動能力。適當的輔助器械(如 splint, brace 等)對於關節的強化和防止畸型方面也有一定的幫助。當肢體出現畸型時,部份患者可利用適當的外科手術加以矯正。

葯物治療的成效目前是令人失望的。雖然有研究指出,類固醇的使用可以令到患者在幾年的時間內有明顯的治療效果,但效果並不可以持續長久,兼且由於副作用不少,此種治療只可以在醫生的慎密監察下進行。

雖然遺傳工程方面不斷發展,但由於 Dystrophin 基因 的體積過於龐大,基因治療如何將如此巨大的 Dystrophin gene 帶到肌肉細胞內,還需要經過很多實驗發展,新生肌肉細胞( myoblast )移植方面,如何令到正常細胞在病態肌肉中健康生長和發揮正常作用,還存在不少困難,目前只可以說還在試驗階段。但隨著醫療科學的不斷發展,這些技術給杜 興氏患者帶來一線曙光,期望將來在治療上有所突破。

-完-

01/03/2000

 

 肌肉萎縮症兒童的照顧

 

鳴謝威爾斯親王醫院物理治療部高級物理治療師李沈麗芳女士撰稿

 

杜興氏肌營養不良症( Duchenne Muscular Dystrophy )是一種與性染色體相關連之隱性基因遺傳病而引致肌性萎縮,男病童在嬰兒期至幼年期發育正常,學齡時期開始發覺步姿搖擺,上樓梯有明顯困難,隨年齡增長肌 肉逐漸萎縮而需要以輪椅代步及失去其他自理功能。病童及家人都要面對生理、心理及社交上的種種困擾及障礙。

病童的家長從開始就要以積極及正面的態度去幫助病童克服種種困難,能儘早加入支援小組、家長小組等,可在多方面得到支持。而在不同階段有不同的照顧重點,以下將在各階段作詳細說明。

 

早期(步行期)

在此期間病童上肢活動正常,自理功能良好,下肢肌力(特別是臀部兩側及大腿前方)開始退減,但仍保持相當活動能力,只是較易疲倦,上樓梯時需靠扶手協助。

我們要鼓勵病童參與各項遊戲活動,最好能在這階段學懂游泳,無需倚賴水泡,不但可以增強自信心及消除對水的恐懼,更因為病童在中期及晚期,水療是最有效的保持肌力活動。

物理治療師會作詳細檢查及記錄肌力與各關節活動幅度,亦會教家長各項家居運動,和 正確手法去保持肌腱及關節活動幅度。早期攣縮未形成時,每日每關節最少要做全幅度被動式伸展運動(俗稱拉筋)一次,亦要注意動作宜慢及要停頓,使肌肉有足 夠時間放鬆,而病童在被伸展時只有被拉緊的感覺而不是痛,這可避免拉傷筋腱及韌帶。

這階段應儘早裝配輕巧的矯形支架,如踝足矯形支架(俗稱腳托),以穩定足和踝關 節,防止踝關節扭轉,及避免足趾拖曳於地面,以致絆倒。配戴矯形支架可改善步姿,並減少體力損耗。病童一般會抗拒使用矯形支架,家長可循循善誘及逐漸增加 穿戴的次數和時間,亦要協助病童克服心理障礙,如外觀、不習慣等等,因為惟有在早期己習慣使用矯形支架,才能預防關節攣縮及變形,如果攣縮固定就會很難矯 正。睡覺時則用膝踝足矯形支架來防止髖、膝及踝肌腱之攣縮。

   大部份病童走路時會提起後跟、分開雙腿及內旋,以彌補肌力不足及保持平衡,足踝後 之跟腱及臀部外側之闊筋膜張肌長期在收縮狀態下容易攣縮,一旦攣縮形成就要增加該肌腱及關節的被動伸展運動次數及時間,亦需利用不同姿勢去加強伸展的效 果,如利用斜板背靠牆壁站立(每日兩次,每次最少十分鐘)去伸展後跟腱;坐時儘量輪流伸展膝部,但要保持腰部挺直。家長要儘早為病童養成每日運動習慣及使 這些規定運動配合每日起居生活程序,其重要性不亞於做家課及溫習。

如肌腱攣縮影嚮步行,但仍有相當肌力,則簡單的肌腱延長外科手術可矯正足部位置,助病童繼續行走。

 

中期(輪椅期)

病童逐漸行動緩慢及費勁,跌倒次數增加及不能從地上爬起來,在這時期適當地使用口 服類固醇可延長步行期,但有明顯副作用及最終不能阻止肌肉萎縮。治療師會建議改用輪椅代步以保留精力去作其他活動,如小息時去洗手間或轉課堂時間可用輪 椅,在小範圍內則仍然利用助行器步行,但每日一定要有一段站立時間去確保筋腱有足夠長度,亦可利用各種輔助器具如膝踝足矯形支架、胸膝踝足矯形支架、企 架、升降站立輪椅、企床等等,視乎個別需要而定。

因為坐的時間增加,站立時間減少,膝關節容易產生攣縮,睡覺時一定要用矯形支架去預防。此階段心肺功能亦開始減弱,特別要加強呼吸運動,可配合吹氣玩具、樂器等等,又要注意預防痰涎積聚及減少肺部感染機會。

適當運動可保持關節活動、肌力及心肺功能,但要避免過勞而加快萎縮。水療利用浮力去承托身體重量,病童在水中仍有不少活動能力,所以這階段游泳或水療最為適合。

上肢及手部肌力亦開始減弱,容易引致筋腱攣縮及導致關節變化,晚上休息時應配戴上肢支架,可防止變形及保持關節在功能位置。而透過上肢功能訓練可使上肢及手部得到適當的運動。

  病童會逐漸失去自理能力,如不能拿筷子進食,如廁或洗澡;職業治療師可針對問題提 供改良方法及訓練;更可使用輔助器具來提高病童自我照顧能力或減輕照顧者的負擔,如沖涼椅、浴板便是洗澡常用的輔助器具。病童也會因肌力衰退而未能寫字, 影響學習;各種供寫字用或閱讀的輔助器具,甚至改裝電腦硬件,都可助病童繼續學習。

至於輪椅方面,最好選擇較輕的形號;輪椅尺寸要合適,太寬會影響推動能力;坐墊及 背墊要有硬板以保持挺直的坐姿;合適的坐墊可減低臀部受壓;腳踏板位置亦影響坐姿;後輪軸位置會影響重心及安全;所以選購輪椅時一定要與治療師商討。輪椅 亦要配合家中用具或居住環境,如入口有石級、家中浴室未能容納輪椅這些情況出現時,治療師會安排家訪,提供家居改裝建議,使病童及其家人可無障礙地使用輪 椅出入及參與各項社交活動。

背部兩側肌肉如拉力不一致,則不能保持脊柱平衡,而引致脊柱側彎;現時多由義肢矯 形師度身定做適量硬度矯形腰架,可減少腰架對心肺功能的影嚮,亦可減慢脊柱變形。如脊柱明顯變形,則要轉介坐姿會診作詳細評估,選配各樣輔件或改裝輪椅以 配合患者需要,嚴重者可能需用吸塑背墊及坐墊去支撐身體。

   如要徹底矯正側彎或避免因側彎嚴重而影嚮心肺功能,可在適當時間做脊柱融合手術,就可消除脊柱變形帶來的種種後遺症,太早融合會影嚮脊柱生長,太遲則因心肺功能減弱而增加手術的危險性,而矯正效果亦較差;家長要經常與矯形外科醫生及物理治療師商討,選擇合適時間。

病童及家人因著病情發展而有各種憂慮,不妨多與醫護人員溝通,多瞭解病況;多與其他病患者及家人接觸及參加團體活動,比較容易融入社會;如有進一步需要可尋求專業心理輔導。

 

晚期(電動輪椅及輔助呼吸期)

此階段由於肌力微弱甚至未能推動輪椅,可用電動輪椅及其他電子輔助器材,以助病者保持生活質素,不必事事假手於人。

心肺功能隨著年日亦受影響,如發覺病者早上醒來仍覺疲累,無精打采,則可能睡眠時呼吸不暢順或患有睡眠窒息症。經醫生診斷後,可於晚上使用輔助呼吸器,如心肺功能衰弱則可能日夜需要輔助呼吸器。市面上亦有家居輔助呼吸器供租用服務。

家長及病者都要面對及克服死亡的恐懼,不要逃避及把恐懼藏在心中,要找合適對象來傾訴。

由於現代科技發達,輔助器具層出不盡,各樣儀器體積細小,操作亦簡便,適合家居及外出使用。只要晚期患者及家人抱積極樂觀態度,在家仍可利用電腦工作及娛樂,亦可外出參加各項社交活動,過有意義的生活。

 

社區支援及展望

香港亦有不少志願服務機構如復康會之社區復康網絡、傷健協會、香港肌健協會等,都有協助病者及家人組織互助小組,安排各項活動,推動社區教育及協助爭取應有權益。

社會亦有各種資源及途徑去支援各樣需要,只要病者及家人能以愛心互相支持,團結而積極就能爭取到合理權益。

社會亦已慢慢改變及接納殘疾人仕,如現在大部份新的巴土都設有低地台以助輪椅上 落,巴士內亦有足夠空間;新的建築物有輪椅通道,輪椅用者仍能上大學及出外旅行;遺傳工程學上時有突破;希望患者、家人、醫護工作人員、老師及教育界、社 會人仕都能抱著“人生而平等”的信念,共同攜手努力,去為肌萎患者創造新里程。   

 

-完-

01/12/2000

 

 

 

 

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